Una de las realidades más frustrantes del Alzheimer es que cuando aparecen los primeros síntomas de memoria, el daño cerebral lleva años —a veces décadas— acumulándose. La ciencia está trabajando para cambiar eso: hoy es posible detectar biomarcadores del Alzheimer hasta 20 años antes de los síntomas clínicos.
¿Qué es un biomarcador?
Un biomarcador es una señal biológica medible que indica la presencia, el riesgo o la progresión de una enfermedad. En Alzheimer, los biomarcadores más estudiados son las proteínas beta-amiloide y tau, que se acumulan en el cerebro mucho antes de cualquier síntoma.
Tipos de biomarcadores disponibles hoy
1. Biomarcadores en líquido cefalorraquídeo (LCR)
Mediante una punción lumbar, es posible medir los niveles de beta-amiloide 42, tau total y tau fosforilada. Estos marcadores tienen alta sensibilidad y especificidad, y son el estándar diagnóstico en centros especializados. Su limitación es el carácter invasivo del procedimiento.
2. PET cerebral
El PET de amiloide y el PET de tau son tecnologías de imagen que permiten visualizar directamente las placas y ovillos en el cerebro vivo. Son altamente precisos pero costosos (entre USD 3.000 y 8.000) y de acceso limitado en Chile.
3. Biomarcadores en sangre (la gran revolución)
El avance más prometedor de los últimos años son los análisis de sangre para Alzheimer. Tests como el p-tau 217 y el p-tau 181 en plasma permiten detectar señales de la enfermedad con una precisión superior al 90% en estudios clínicos. En 2024, la FDA aprobó el primer test diagnóstico de sangre para Alzheimer (Lumipulse), y su llegada a Chile se espera en los próximos 2-3 años.
¿Para qué sirve el diagnóstico precoz?
- Permite iniciar intervenciones preventivas (actividad física, estimulación cognitiva, control vascular) cuando el cerebro aún tiene mayor capacidad de reserva.
- Identifica candidatos aptos para los nuevos tratamientos anti-amiloide, que solo funcionan en fases tempranas.
- Da tiempo a la familia para planificar cuidados, aspectos legales y financieros.
- Abre puertas a la participación en ensayos clínicos.
¿Dónde acceder en Chile?
En Chile, los centros con mayor disponibilidad de estas tecnologías son el Hospital del Salvador, la Clínica Alemana y la Red UC-Christus. El Ministerio de Salud trabaja actualmente en protocolos para incorporar biomarcadores en sangre al sistema público en etapa piloto.
Si tienes inquietudes sobre el diagnóstico precoz en tu familia, consulta con un neurólogo especialista en demencias y pregunta específicamente por evaluación de biomarcadores.
Fuentes y bibliografía
- Hansson, O., et al. (2024). Blood biomarkers for Alzheimer disease: towards clinical implementation. Nature Reviews Neurology, 20, 75–90. https://doi.org/10.1038/s41582-023-00902-6
- Jack, C. R. Jr., et al. (2018). NIA-AA Research Framework: Toward a biological definition of Alzheimer’s disease. Alzheimer’s & Dementia, 14(4), 535–562. https://doi.org/10.1016/j.jalz.2018.02.018
- Palmqvist, S., et al. (2024). Blood biomarkers to detect Alzheimer disease in primary care and secondary care. JAMA, 332(15), 1245–1257. https://doi.org/10.1001/jama.2024.13040
- U.S. Food and Drug Administration (2024). FDA Clears First Blood Test to Aid in Diagnosis of Alzheimer’s Disease. fda.gov
- Ossenkoppele, R., et al. (2022). Amyloid and tau PET-positive cognitively unimpaired individuals are at high risk for future cognitive decline. Nature Medicine, 28(11), 2381–2387. https://doi.org/10.1038/s41591-022-02049-7
- Alzheimer’s Association (2024). Biomarkers for Alzheimer’s Disease Diagnosis. alz.org
- Ministerio de Salud de Chile – MINSAL (2023). Guía Clínica AUGE: Demencia y Enfermedad de Alzheimer. minsal.cl
